Asociación Linfoma-Tuberculosis ganglionar: Un reto diagnóstico y terapéutico

La tuberculosis, una enfermedad infectocontagiosa, de amplia distribución mundial constituye en una de las causas de morbi-mortalidad más frecuentes en países subdesarrollados. Por otra parte, el linfoma de Hodgkin, una neoplasia linfoide maligna, poco frecuente, tiende a tener un diagnóstico diferencial amplio, incluyendo la tuberculosis extrapulmonar. Se presenta el caso de un paciente masculino de 10 años, procedente de un área endémica para tuberculosis, con cuadro de un mes de evolución de aumento de volumen abdominal, asociado a fiebre vespertina y pérdida de peso, tratado inicialmente como cuadro gastroentérico, sin embargo, con múltiples estudios se logró documentar Tuberculosis ganglionar y Linfoma de Hodgkin clásico en su variante esclerosis nodular en estadio IV b, constituyéndose en un reto diagnóstico y terapéutico.   (provisto por Infomedic International)

Tuberculosis, an infectious disease with a wide global distribution, constitutes one of the most frequent causes of morbidity and mortality in underdeveloped countries. On the other hand, Hodgkin lymphoma, a rare lymphoid malignancy, tends to have a wide differential diagnosis, including extrapulmonary tuberculosis. We present the case of a 10-year-old male patient, from an endemic area for tuberculosis, with a one-month history of increased abdominal volume, associated with evening fever and weight loss, initially treated as gastroenteric symptoms, however , with multiple studies it was possible to document lymph node tuberculosis and classical Hodgkin lymphoma in its variant nodular sclerosis in stage IV b, constituting a diagnostic and therapeutic challenge. (provided by Infomedic International)

Reporte de caso: Invaginación intestinal mayor complicación en el Síndrome de Peutz-Jeghers en el paciente pediátrico

El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una patología autosómica dominante con herencia variable que se caracteriza por lesiones hiperpigmentadas en labios, mucosa oral, plantas y palmas asociado a pólipos hamartomatosos a lo largo de todo el tracto gastrointestinal. Una de la sintomatología más común en el SPJ es la invaginación intestinal. A continuación, presentaremos el caso de una menor con datos de invaginación intestinal y a quien se le diagnóstica SPJ. (provisto por Infomedic International)

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is an autosomal dominant pathology with variable inheritance that is characterized by hyperpigmented lesions on the lips, oral mucosa, soles, and palms associated with hamartomatous polyps throughout the entire gastrointestinal tract. One of the most common symptoms in PJS is intestinal intussusception. Next, we will present the case of a minor with data of intestinal intussusception and who was diagnosed with PJS. (provided by Infomedic International)

Hepatitis Colestásica por Leptospira, un curso autolimitado / Leptospira cholestatic hepatitis, a self-limiting course

La leptospirosis, es una enfermedad zoonótica considerada una de las enfermedades reemergentes del siglo XXI, causada por Leptospira interrogans. Es una enfermedad febril aguda e inespecífica; que se describe como endémica en las regiones tropicales del planeta, incluyendo la región Centroamericana. Se reporta el caso de femenina de 10 años con cuadro de ictericia generalizada, asociado a dolor abdominal de aproximadamente dos semanas de evolución al momento de su ingreso. Presentándose como un cuadro ictérico autolimitado por una infección por Leptospira, la cual desencadenó colestasis hepática, sin compromiso de otros órganos. La forma ictéricas se describe en una minoría, 5-40% de los casos, siendo esta de las menos frecuentes, pero de mayor gravedad y mortalidad.

Leptospirosis is a zoonotic disease considered one of the re-emerging diseases of the 21st century, caused by Leptospira interrogans. It is an acute and nonspecific febrile illness, described as endemic in the tropical regions of the planet, including the Central American area. The case of a 10-year-old female with generalized jaundice is reported, associated with abdominal pain of approximately two weeks of evolution at the time of her admission. It presented as self-limited jaundice due to a Leptospira infection, which triggered hepatic cholestasis without other organ involvement. 1 The jaundiced form is described in the minority, 5-40% of cases, one of the least frequent, but with greater severity and mortality.

Caracterización metabólica de pacientes pediátricos con sobrepeso y obesidad / Metabolic characterization of overweight and obese pediatric patients

Introducción: La obesidad afecta a niño y adultos, y se asocia con la aparición de enfermedades crónicas no trasmisibles, pero que se pueden presentar, incluso en edades tempranas de la vida. Métodos: Estudio retrospectivo, analítico de pacientes egresados del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel y Hospital José Domingo de Obaldía, con diagnóstico de sobrepeso, obesidad; fueron estudiados 185 pacientes entre las edades de 2 a 15 años durante el periodo comprendido del 1 enero 2015 al 31 de diciembre del 2019. Resultados: Se encontró una frecuencia, en 5 años, de 4.6 pacientes con sobrepeso y obesidad, por cada mil egresos hospitalarios. El 96% presentó obesidad y 4% sobrepeso. En individuos mayores de 10 años, 36.8% cumplían criterios de síndrome metabólico. Se encontró en las variables numéricas: IMC: 31.3Kg/m2, Insulina: 25.8uUI/ml, glucosa: 110.6mg/dl, HOMA: 6.1, dentro de este grupo se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la presión arterial sistólica / diastólica (p= 0.0002 / 0.0014), ALT (p=0.05), triglicéridos (p=0.0001), HDL (p= 0.0001). De los pacientes con síndrome metabólico 80% presentaban obesidad severa. En las variables categóricas se encontraron anormales: ALT 72.4%, colesterol 22.9%, triglicéridos 68.6% (OR=6, IC=2.4-14.97), LDL 28.6%, HDL 71.4% (OR:8.65, IC= 3.31-22.56), insulina 66.6%, glucosa 52.9% (OR= 7.87, IC= 2.78-22.27) y resistencia a insulina en 81.4%. El grupo de edad de prepúberes no está exento de presentar resistencia a la insulina. Conclusiones: En este estudio se encontró que las complicaciones metabólicas más significativas fueron hipertrigliceridemia, HDLc bajo e hipertensión arterial. La frecuencia encontrada está muy por debajo de lo reportado en la literatura. Es urgente el desarrollo de estrategias adecuadas de fomento de la salud, para promover cambios en los hábitos alimentarios y en la actividad física desde la edad infantil, con el objeto de formar conductas que permanezcan en el tiempo, como medidas preventivas de la obesidad y de sus complicaciones.

Introduction: Obesity affects children and adults, and is associated with the appearance of chronic diseases that are not communicable, but that can occur, even at an early age in life. Methods: Retrospective, analytical study of patients discharged from Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel and Hospital José Domingo de Obaldia, diagnosed with overweight, obesity; 185 patients between the ages of 2 to 15 years were studied during the period from January 1, 2015 to December 31, 2019. Results: A frequency, in 5 years, of 4.6 overweight and obese patients was found for every thousand hospital discharges. 96% presented obesity and 4% overweight. In individuals older than 10 years, 36.8% met criteria for metabolic syndrome. It was found in the numerical variables: BMI: 31.3Kg /m2, Insulin: 25.8µU /ml, glucose: 110.6mg / dl, HOMA: 6.1, within this group statistically significant differences were found in systolic / diastolic blood pressure (p = 0.0002 / 0.0014), ALT (p = 0.05), triglycerides (p = 0.0001), HDL (p = 0.0001). Of the patients with metabolic syndrome, 80% had severe obesity. In the categorical variables, abnormal: ALT 72.4%, cholesterol 22.9%, triglycerides 68.6% (OR = 6, CI = 2.4-14.97), LDL 28.6%, HDL 71.4% (OR: 8.65, CI = 3.31-22.56), insulin 66.6%, glucose 52.9% (OR = 7.87, CI = 2.78-22.27) and insulin resistance in 81.4%. The prepuberal age group is not exempt from insulin resistance. Conclusions: In this study it was found that the most significant metabolic complications were hypertriglyceridemia, low HDLc and arterial hypertension. The frequency found is well below that reported in the literature. The development of adequate health promotion strategies is urgent, to promote changes in eating habits and physical activity from childhood, to form behaviors that remain over time, as preventive measures for obesity and its complications.

Escasez de conductos biliares: etiología de colestasis neonatal / Shortage of bile ducts: aetiology of neonatal cholestasis

Reportamos el caso de lactante con colestasis que fue diagnosticado como síndrome de Alagille sindrómico. La característica principal de la enfermedad es la escasez de conductos biliares. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta, secundaria a mutaciones en los genes JAG1 (más del 90%) y NOTCH21, que inducen una alteración del desarrollo embriológico que afecta a estructuras dependientes del mesodermo.Describimos el caso y discutimos sus hallazgos clínicos y radiológicos.

We report the case of an infant with cholestasis who was diagnosed as syndromic Alagille syndrome. The main feature of the disease is a shortage of bile ducts. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration, secondary to mutations in the JAG1 (more than 90%) and NOTCH21 genes, which induce an alteration of embryological development that affects mesoderm-dependent structures. We describe the case and discuss its clinical and radiological findings.

Reto Diagnóstico: Hipoacusia, Enteropatía Autoinmune y Linfadenopatia de Kikuchi ­ un Debut Inusual de LES / Diagnostic challenge: hearing loss, autoimmune enteropathy and Kikuchi lymphadenopathy - An unusual debut of SLE

El lupus eritematoso sistémico (LES) puede presentarse de muchas maneras y puede ser difícil de diagnosticar. En ocasiones puede ser difícil distinguir la enfermedad subyacente, ya que se sabe que el LES mismo causa síntomas gastrointestinales e incluso malabsorción. Este caso refleja los desafíos de diagnóstico que enfrentamos durante la larga y complicada hospitalización de una adolescente con compromiso sistémico, síndrome febril, malabsorción, marcadores inflamatorios elevados, hipoacusia, nefritis, linfadenitis necrotizante histiocítica

Systemic lupus erythematosus (SLE) can present in many ways and can be difficult to diagnose. It can sometimes be difficult to distinguish the underlying disease, as SLE itself is known to cause gastrointestinal symptoms and even malabsorption. This case reflects the diagnostic challenges we faced during the long and complicated hospitalization of an adolescent with systemic compromise, febrile syndrome, malabsorption, elevated inflammatory markers, hearing loss, nephritis, histiocytic necrotizing lymphadenitis

Granulomatosis eosinofílica con poliangeitis: presentación inusual de una enfermedad rara en la edad pediátrica / Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis: unusual presentation of a rare disease in pediatric age

La granulomatosis eosinofílica con poliangitis (GEPA), es un trastorno poco frecuente en la edad pediátrica, representando menos de un 2% de las vasculitis en pediatría. Su etiología es desconocida y de difícil diagnóstico debido a la variabilidad en su cuadro clínico. Los pacientes presentan como rasgo característico antecedentes de asma, rinitis alérgica y eosinofilia en sangre periférica. A nivel microscópico es una vasculitis necrosante que afecta a vasos de pequeño a mediano calibre, presencia de granulomas y eosinofilia extravascular. La GEPA es una vasculitis asociada a la presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA), su positividad en niños sólo se encuentran en menos del 40% de los casos. Presentamos el caso de una escolar de 8 años con cuadros respiratorios recurrentes asociados a eosinofilia superior al 10%, manifestaciones cutáneas importantes, esofagitis eosinofílica y polineuropatía, finalmente diagnosticado con GEPA-ANCA-PR3 (ANCA específico para proteinasa 3).

Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) is a rare disorder in pediatric age, accounting for less than 2% of vasculitis in pediatrics. Its etiology is unknown and difficult to diagnose due to the variability in its clinical picture. Patients have a history of asthma, allergic rhinitis and eosinophilia in peripheral blood as a characteristic feature. Microscopically, necrotizing vasculitis that affects small to medium-caliber vessels, the presence of granulomas and extravascular eosinophilia. GEPA is a vasculitis associated with the presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA), its positivity in children is only found in less than 40% of cases. We present the case of an 8-year-old schoolgirl with recurrent respiratory symptoms associated with eosinophilia greater than 10%, important skin manifestations, eosinophilic esophagitis and polyneuropathy, finally diagnosed with GEPA-ANCA-PR3 (specific ANCA for proteinase 3).

Pancreatitis aguda inducida por SARS-CoV-2: Serie de 3 casos / SARS-CoV-2 induced acute pancreatitis: Series of 3 cases

Desde la aparición de los primeros casos por Síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV 2) surge el desafío de comprender su amplio espectro clínico de síntomas y secuelas, siendo una prioridad para el sistema de salud. Los síntomas más frecuentes son fiebre, tos, mialgia y dificultad respiratorio. Sin embargo, se ha descrito que el SARS-CoV 2 puede presentarse con síntomas gastrointestinales. Entre ellos hiporexia, náuseas, vómitos, diarrea, aumento de transaminasas y pancreatitis. Presentamos una serie de 3 casos consecutivos de pancreatitis aguda por COVID-19 en pacientes pediátricos , en el período de agosto-noviembre de 2020, en un hospital de referencia de tercer nivel (Hospital Materno Infantil José Domingo De Obaldía)

Since the appearance of the first cases of severe acute respiratory syndrome 2 (SARS-CoV 2), the challenge arises to understand its wide clinical spectrum of symptoms and sequelae, being a priority for the health system. The most common symptoms are fever, cough, myalgia, and shortness of breath. However, it has been reported that SARS-CoV 2 can present with gastrointestinal symptoms. These include hyporexia, nausea, vomiting, diarrhea, increased transaminases, and pancreatitis. We present a series of 3 consecutive cases of acute pancreatitis due to COVID-19 in pediatric patients, in the period August-November 2020, in a third-level referral hospital (Hospital Materno Infantil José Domingo De Obaldía)

Características clínicas y epidemiológicas de pacientes pediátricos con fibrosis quística en Panamá, de Enero 2008 a Diciembre 2017 / Clinical and epidemiological characteristics of pediatric patients with cystic fibrosis in Panama, from January 2008 to December 2017

Introducción.La presente investigación plantea como objetivo principal, describir las características clínicas y epidemiológicas de la fibrosis quística (FQ) en Panamá, que nos permiten hacer el diagnóstico temprano y dar a conocer las características bioquímicas, fenotípicas y morbilidades asociadas para así poder mejorar las necesidades de los pacientes con esta enfermedad. Materiales y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de fibrosis quística entre el mes de enero 2008 a diciembre 2017, en los hospitales en Ciudad de Panamá: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas y en Chiriquí Hospital José Domingo de Obaldía previa aprobación de las autoridades correspondientes.Se analizaron las características demográficas, fenotípicas, resultados bioquímicos, complicaciones y tratamiento de pacientes con diagnóstico de Fibrosis quística. Mediante un diseño descriptivo, se analizó la información de las mismas.Resultados.El promedio de edad para el diagnóstico de fibrosis quística fue de 2.8 años. El 52% correspondía a sexo masculino y 48% a sexo femenino. El promedio de hospitalización previo al diagnóstico de Fibrosis quística fue de 3.8. En el 72 % de los pacientes los primeros síntomas aparecieron antes del primer año de vida.En la mayoría de los pacientes las manifestaciones clínicas fueron una combinación de síntomas gastrointestinales y/o nutricionales y respiratorios (96 y 92% respectivamente).En el 44% de los pacientes se realizó examen genético molecular. De acuerdo con la clasificación del defecto genético, el 20 % de los pacientes eran del grupo delta F 508. La edad promedio de sobrevida es 8.2, años. Durante el período 2008-2017 se registraron 6 defunciones de pacientes con fibrosis quística, lo que corresponde a una tasa de letalidad del 22%.Conclusiones.Los resultados de nuestro estudio mostraron condiciones tales como falla de medro, infecciones respiratorias recurrentes, esteatorrea como la forma de presentación clínica más frecuente. Encontramos correlación con la literatura con la presencia de manifestaciones respiratorias asociadas a compromiso nutricional. El genotipo no se hace a todos los pacientes, reconociendo la importancia de esta valoración por la disponibilidad y costos de las pruebas genéticas. A pesar del diagnóstico temprano, nuestros pacientes cursan con compromiso nutricional importante. En los últimos años se ha evidenciado una media de edad de diagnóstico más temprana comparada con años anteriores. Es necesaria la estandarización de pruebas diagnósticas y de seguimiento, puesto que no todos los pacientes cumplen en su totalidad con los criterios diagnósticos. En la actualidad, un alto índice de sospecha clínica es obligatorio para su detección e intervención inmediata del tratamiento hasta actualización de las instalaciones de diagnóstico.

Introduction .The main objective of the present investigation is to describe the clinical and epidemiological characteristics of cystic fibrosis (CF) in Panama, which allow us to make a nearly diagnosis and make known the biochemical, phenotypic and associated morbidities in order to improve the needs of the patients with this disease. Materials and methodsA retrospective study of patients diagnosed with cystic fibrosis was conducted between January 2008 and December 2017, in hospitals in Panama City: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas Omar Torrijos Herrera and Hospital José Domingo de Obaldía, upon approval of the corresponding authorities. We analyzed the demographic, phenotypic characteristics, biochemical results, complications and treatment of patients diagnosed with Cystic Fibrosis. Through a descriptive design, the information of them was analyzed. Results. The average age for the diagnosis of cystic fibrosis was of 2.8 years, 52% corresponded tomale and 48% female. The average number of hospitalizations prior tothe diagnosis of cystic fibrosis was 3.8. In 72% of the patients the first symptoms appeared before the first year of life. In the majority of patients, the clinical manifestations were a combination of gastrointestinal and / or nutritional and respiratory symptoms (96 and 92% respectively). Molecular genetics examination was performed in 44% of the patients. According to the classification of the genetic defect, 20% of the patients were from the delta F 508 group. The average age of survival is 8.2 years. During the period 2008-2017 there were 6 deaths of patients with cystic fibrosis, which corresponds to a case-fatality rate of 22%.Conclusions.The results of our study showed conditions such as failure to thrive, recurrent respiratory infections, steatorrhea as the most frequent form of clinical presentation. We found correlation with the literature with the presence of respiratory manifestation associated with nutritional compromise. The genotype is not made to all patients, recognizing the importance of assessing the availability and costs of genetictesting. Despite early diagnosis, our patients have an important nutritional commitment. In recenty ears there is evidence of a lower age of diagnosis earlier compared with previous years.It is necessary to standardize diagnostic tests and follow-up, since not all patients fully meet the diagnostic criteria. At present, a high index of clinical suspicion is mandatory for early detection and immediate intervention of the treatment until updating of the diagnostic facilities.

Gastropatía hiperplásica de tipo foveolar con Coinfección por Helicobacter pylori / Hyperplastic Gastropathy of the Foveolar Type with Helicobacter Pylori Coinfection

La Gastropatía hiperplásica de tipo foveolar o Enfermedad de Ménétrier es una gastropatía hipertrófica premaligna rara. Se caracteriza por un engrosamiento de los pliegues gástricos, secundario a una hiperplasia de las células mucosas foveolares frecuentemente asociada con pérdida de proteínas entéricas e hipoalbuminemia y síntomas tracto gastrointestinal superior como dolor epigástrico, malestar, náuseas y vómitos. Se ha relacionado con infecciones en la mayoría de los casos publicados, Citomegalovirus (CMV) y Helicobacter pylori (Hp). Se presenta el caso de adolescente con antecedente de epilepsia refractaria, quien ingresa por status convulsivo y durante hospitalización presenta sangrado digestivo alto con compromiso hemodinámico. Diagnosticándose enfermedad de Ménétrier por hallazgos endoscópicos y biopsia. Realizamos revisión de la literatura

Ménétrier's disease is a rare premalignant hypertrophic gastropathy. It is characterized by a thickening of the gastric folds, secondary to a hyperplasia of the foveolar mucosal cells, frequently associated with loss of enteric proteins and hypoalbuminemia and upper gastrointestinal tract symptoms such as epigastric pain, malaise, nausea and vomiting. It has been associated with infections in most of the published cases, Cytomegalovirus (CMV) and Helicobacter pylori (Hp).We present the case of a teenager with a history of refractory epilepsy, who is admitted due to convulsive status and during hospitalization he presents with high digestive bleeding with hemodynamic compromise. Diagnosing Ménétrier's disease by endoscopic findings and biopsy. We review the literature

Linfangiectasia intestinal primaria: Ascitis quilosa como forma de presentación / Primary intestinal lymphangiectasia: Chylous ascites as a presentation form

Presentamos el caso de lactante de 6 meses de edad referido por aumento progresivo de perímetro abdominal. A la valoración con datos de ascitis. La paracentesis diagnóstica muestra líquido ascítico quiloso. El diagnóstico de linfangiectasia se realizó a través de endoscopia digestiva alta, con biopsia intestinal

We present the case of 6-month-old infants referred for ascites. The paracentesis shows uid of chilosas characteristics. The diagnosis of lymphangiectasia was made through upper digestive endoscopy, with intestinal biopsy

Manifestaciones gastrointestinales en Lupus Eritematoso Sistémico: un espectro diferente / Gastrointestinal manifestations in Lupus Erythematosus Systemic: a different spectrum

Presentamos el caso de escolar femenina, que debuta con colecistitis y pancreatitis aguda como manifestación inicial del lupus eritematoso sistémico. Consulta por ebre de origen por determinar e hiporexia. Por la persistencia de la fiebre, pérdida de peso y manifestaciones sistémicas se sospecha de una Enfermedad Autoinmune, con rmando el diagnóstico de LES con ANA y antiDNA positivos

We present the case of a school-aged female, who presents with acute cholecystitis and acute pancreatitis as the initial manifestation of systemic lupus erythematosus. She consults with fever of unknown origin and hyporexia. Due to persistent fever, weight loss and systemic manifestations, Autoimmune Disease is suspected, confirming the diagnosis of SLE with positive ANA and anti-DNA with which the diagnosis of SLE was made

Síndrome de Peutz-Jeghers como causa de invaginación intestinal en niño / Peutz-Jeghers syndrome as a cause of intestinal intussusception in children

La invaginación intestinal se presenta con mayor frecuencia en el lactante menor de 2 años, con un pico entre los 5 y 9 meses de edad. En la gran mayoría de los casos es idiopática o de causa desconocida, probablemente secundaria a una infección viral que provoca un crecimiento del tejido linfático intestinal. Sólo en un 2-8% de los pacientes se demuestra una alteración anatómica como causa de la intususcepción (divertículo de Meckel, pólipo). Es la llamada invaginación intestinal secundaria, que suele presentarse en los menores de 3 meses o mayores de 3 años. El síndrome de Peutz-Jeguers (SPJ) es una condición rara y su frecuencia es probablemente inferior a 1/50,000. Se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos potencialmente malignos en el tracto digestivo asociada a pigmentaciones mucocutáneas características. Los datos actuales sugieren la existencia de al menos 2 genes implicados: STK11 (19p13.3), identi cado recientemente, es el responsable de la enfermedad en el 70% de las familias. Se describe el caso de dos adolescentes con cuadro de Intususcepción intestinal con diagnóstico de poliposis familiar de Peutz-Jeghers, requiriendo ambas procedimiento quirúrgico

Intestinal intussusception occurs more frequently in the infant younger than 2 years, with a peak between 5 and 9 months of age. In the vast majority of cases it is idiopathic or of unknown cause, probably secondary to a viral infection that causes a growth of the intestinal lymphatic tissue. Only in 2-8% of the patients an anatomical alteration as cause of the intussusception is demonstrated (Meckel's diverticulum, polyp). It is called secondary intestinal invagination, which usually occurs in children under 3 months or older than 3 years. Peutz-Jeguers syndrome (SPJ) is a rare condition and its frequency is probably less than 1 / 50,000. It is characterized by the presence of potentially malignant hamartomatous polyps throughout the digestive tract associated with characteristic mucocutaneous pigmentations. Current data suggest the existence of at least 2 genes involved: STK11 (19p13.3), recently identi ed, is responsible for the disease in 70% of families. We describe the case of two adolescents with intestinal intussusception with a diagnosis of familial polyposis of Peutz Jeghers, requiring both surgical procedures

Clorhidrorrea Congénita en lactante: Reporte de un caso

La Clorhidrorrea Congénita ( CC )es un trastorno autosómico recesivo raro, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon y caracterizado por heces acuosas con concentraciones de Cl- alrededor de 150 meq /litro. Reportamos el caso de un niño de 1 año de edad con antecedente prenatal de polihidramnios y al nacimiento mal rotación intestinal, cambios de fórmulas por diarreas acuosas desde el cuarto mes de vida, pobre ganancia ponderal, deshidratación y alcalosis metabólica

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive condition, characterized by watery stools containing Cl- concentration around 150 mEq/liter. We report the case of a 1-year-old boy with prebirth history of polyhydramnios, intestinal malrotation, multiple formulas changes due to aqueous diarrhea since his fourth month of life, poor weight gain, dehydration and metabolic alkalosis

Duplicación intestinal como causa inusual de sangrado digestivo bajo

Intestinal duplications are rare congenital anomalies that can occur anywhere along the gastrointestinal tract. Diagnosis and treatment may be difficult in some patients. We present the case of a patient who was hospitalized for rectal bleeding, with a history of recurrent abdominal pain, in whom intestinal duplication was finally diagnosed as a surgical finding. At the same time we analyze the clinical characteristics, management and treatment of intestinal duplications

Las duplicaciones intestinales son anomalías congénitas raras que pueden ocurrir en cualquier lugar a lo largo del tracto gastrointestinal. El diagnóstico y tratamiento puede ser difícil en algunos pacientes. Presentamos el caso de un paciente hospitalizado por sangrado rectal, con antecedente de dolor abdominal recurrente, en quien se diagnosticó una duplicación intestinal como hallazgo quirúrgico. A la vez analizamos las características clínicas, manejo y tratamiento

Cirrosis Hepática como forma de presentación de Tirosinemia tipo 1

La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que tiene lugar en el citosol de las células hepática, a consecuencia del bloqueo se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además, presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina. Con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía o crónica. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución. Se presentan caso, confirmado como tirosinemia I forma crónica

Inherited tyrosinemia type I (THI) or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase, that occurs in the liver cell cytosol; as a result of this deficiency, succinylacetone is formed, which is the metabolite that confirms the diagnosis. In addition, they have elevated tyrosine and methionine in blood and urine. With a variable clinical picture, it can manifest itself from a severe neonatal form until late or chronic asymptomatic presentation. Rapid diagnosis and nutritional management are important for evolution. The case presented is confirmed as chronic tyrosinemia I

Neumonía lipoidea, a propósito de un caso por ingesta accidental de aceite Johnson de bebé y revisión de la literatura

Laughlen, en 1925, describió por primera vez la neumonía lipoidea exógena, en estudios de autopsia, describe la presencia de material oleoso en los pulmones de tres niños y un adulto, con el antecedente de haber recibido gotas nasales o laxantes de material oleoso. En el informe patológico se describe grandes contenidos de aceites en los alveolos. La Neumonía lipoidea es un evento que no es considerado frecuente en pediatría. Por lo general se describe que se origina por la aspiración de sustancias oleosas originadas por alteraciones funcionales del tránsito esofágico, desórdenes neurológicos con alteración del control central de deglución, por medicamentos de medicina tradicional de contenido oleoso, parafinas, o una quizás por broncoaspiración accidental. Presentamos un caso de neumonía lipoidea en paciente pediátrico, secundaria a la aspiración accidental de Aceite Johnson de bebe compuesto principalmente por aceite mineral y vitamina E.

Laughlen, in 1925, described for the first time the pneumonia lipoidea exogenous, in studies of autopsy, it describes the presence of oily material in the lungs of three children and an adult, with the precedent of having received nose drops or laxatives of oily material. The pathology report large oil content described in the alveoli. Pneumonia is an event that is not considered common in pediatrics. Usually described which is caused by the aspiration of oily substances caused by functional alterations of esophageal transit, neurological disorders with impaired central control of swallowing drug oily content, paraffins, or perhaps accidental aspiration. We present a case of lipoid pneumonia on pediatric patient secondary to the Accidental aspiration of Oil baby's Johnson composed principally by mineral oil and vitamin E.

Infecciones necrotizantes de tejidos blandos: Mionecrosis por Clostridium

Las infecciones necrotizantes de los tejidos blandos varían en su presentación clínica, pero en general son de curso grave y alta mortalidad. El cuadro clínico incluye: fiebre, celulitis, edema, crepitación, bulas, necrosis y sepsis; con frecuencia existe un antecedente traumático o quirúrgico. Como hallazgo operatorio se encuentra necrosis de la piel y tejido subcutáneo, con o sin mionecrosis. El tratamiento debe ir dirigido a compensar el estado general de los pacientes aunado al temprano desbridamiento y remoción de tejido necrótico y contaminado y cobertura antibiótica de amplio espectro. Se expone el caso clínico de un paciente indígena de 2 años, sin antecedentes patológicos previos que desarrolló un proceso compatible con una infección necrotizante de partes blandas (INPB) en miembro superior e inferior izquierdo. Se realizó de urgencia una fasciotomía de miembro superior Derecho y desarticulación de cadera izquierda y se instauró tratamiento antibiótico con meropenem y vancomicina, sesiones con oxígenos hiperbárico.

Necrotizing soft tissue infections vary in their clinical presentation, but are generally severe course and high mortality. The clinical picture includes fever, cellulitis, edema, crepitus, bullae, necrosis and sepsis; there is often a traumatic or surgical history. As surgical finding is necrosis of the skin and subcutaneous tissue, with or without myonecrosis. Treatment should be directed to compensate the general state of patients coupled with early debridement and removal of necrotic tissue and contaminated and broad-spectrum antibiotics.The clinical case of an patient two years, without previous pathological antecedents who developed a process compatible with necrotizing soft tissue infection into upper and lower left limb is exposed. Performed emergency fasciotomy of right upper limb and left hip disarticulation and antibiotic treatment was started with meropenem and vancomycin, hyperbaric oxygen sessions.

Tuberculosis diseminada: Presentaciones inusuales en pediatría

Un 15 a 25% de los casos de tuberculosis presentan infecciones extrapulmonares. El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado ayuda a reducir el riesgo de complicaciones y secuelas. La implementación del tratamiento estrictamente vigilado ha mejorado el control global de la tuberculosis, sin embargo es menos efectivo en las áreas donde prevalece la infección por VIH, la tuberculosis multidrogoresistente, la pobreza y donde la baciloscopia es la herramienta diagnóstica, la cual es excluyente en niños. La falta de un método sensible retarda el diagnóstico en la infancia, se realizan esfuerzos para el desarrollo de métodos simpli cados pero aún se carece de ellos. Se reportan 2 casos de tuberculosis diseminada en pacientes pediátricos, indígenas, Vih negativos, en dos grupos etarios extremos. Un lactante de 11 meses con tuberculosis miliar, cavitaciones pulmonares, efusión pleural y neumonía bacteriana complicada agregada y un adolescente de 13 años con meningitis tuberculosa e infartos isquémicos, neumonía con efusión y engrosamiento pleural. Ambos casos de interés por la relevancia epidemiológica de esta patología en la región y la variabilidad en la presentación clínica lo que impone mantener un alto índice de sospecha clínica en presencia de cualquiera de los criterios diagnósticos de tuberculosis.

A 15-25% of cases of tuberculosis have extrapulmonary infections. The early diagnosis and appropriate treatment helps to reduce the risk of complications and sequelae. The implementation of the strictly secure treatment has improved the global tuberculosis control, however it is less e ective in areas where the infection by HIV, TB multidrugoresistant, poverty prevails and where the sputum smear is the diagnostic tool, which is exclusive in children. The lack of a sensible approach delays the diagnosis in childhood, e orts for the development of simpli ed methods, but still are lacking them. Reported 2 cases of disseminated tuberculosis in patients paediatric, indigenous peoples, HIV-negative, in two extreme age groups. An infant of 11 months with miliary tuberculosis, pulmonary cavitations, pleural e usion and added complicated bacterial pneumonia and a teenager of 13 years with tuberculous meningitis and ischemic stroke, pneumonia with e usion and pleural thickening. Both cases of interest in the epidemiological relevance of this pathology in the region and the variability in clinical presentation which imposes maintain a high index of clinical suspicion in the presence of any of the diagnostic criteria of tuberculosis.